El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo del cerebro en las niñas. Está provocada por una mutación en el gen MECP2, que se encarga de producir una proteína que interviene en la regulación de la función cerebral.
Los síntomas del síndrome de Rett generalmente comienzan a aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad y pueden incluir un crecimiento lento, pérdida de habilidades motoras y del habla, problemas de coordinación y equilibrio, retorcimiento de manos, movimientos repetitivos y discapacidad intelectual. En casos severos, las niñas con síndrome de Rett pueden experimentar convulsiones, problemas respiratorios y un mayor riesgo de infecciones.
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Rett, pero la intervención temprana y las terapias de apoyo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las niñas con esta afección. Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y medicamentos para controlar síntomas como convulsiones y dificultades para respirar.
